Prieš 1 metus
101
Retos ligos iš tiesų nėra tokios retos, kaip gali pasirodyti, – jomis gali sirgti kas 17-liktas žmogus, teigia Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santaros klinikų specialistė dr. Birutė Tumienė. Retų ligų koordinavimo centro darbuotoja LRT RADIJUI pasakojo, kad šiuo metu retų ligų Lietuvoje priskaičiuojama keli šimtai, o efektyviai jas diagnozuoti galima ne tik naujagimystėje ar nėštumo metu, bet net ir prieš apvaisinimą.
Retomis ligomis serga iki 6 proc. žmonių
Apie retas ligas dažniausiai girdime socialiniuose tinkluose ar žiniasklaidoje, o tokios istorijos ypač graudina. Viena žinomiausių šiuo metu yra mažosios Milanos, sergančios spinaline raumenų atrofija, istorija. Mergaitei vos pusantrų metukų, ji serga pačia sunkiausia ligos forma, kai miršta organizmo ląstelės, atsakingos už raumenų judėjimą, aktyvumą ir vystymąsi.
Spinaline atrofija Lietuvoje iš viso serga apie 40 įvairaus amžiaus žmonių ir tai tik viena iš retų ligų. Anot Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro Tarptautinių ryšių poskyrio koordinatorės dr. B. Tumienės, „Kasmet šalyje diagnozuojama maždaug 500 retų ligų – ir dažnesnių, ir tokių, kurių aprašyta vos keli atvejai“.
Specialistė pabrėžia, kad retos ligos yra tikrai labai aktuali visuomenės sveikatos problema, nes jomis sergančių žmonių yra žymiai daugiau, nei gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio.
„Pirmasis mitas, kurį norėtųsi išsklaidyti, yra tai, kad retos ligos yra retos. Šių ligų yra aprašyta apie 7 tūkst. ir paskaičiuota, kad jomis serga iki 6 proc. populiacijos – žymiai daugiau negu pirmojo tipo cukriniu diabetu ar epilepsija. Jeigu jūs pažįstate žmonių, sergančių minėtomis ligomis, jūs tikrai turėtumėte pažinoti ir sergančių retomis ligomis. Paskaičiuota, kad tai galėtų būti vienas iš 17 žmonių“, – aiškina LRT RADIJO pašnekovė.
Įvardyti, kokiomis retomis ligomis dažniausiai sergama Lietuvoje, pasak specialistės, yra sudėtinga užduotis, mat „Lietuvoje, kaip ir daugumoje kitų Europos šalių, nėra renkami tikslūs statistiniai duomenys apie retas ligas nacionaliniu mastu“. Visgi, priduria ekspertė, tikimasi, kad duomenų apie retas ligas sistema jau 2024 m. bus įdiegta į nacionalinę e.sveikatos sistemą.
„Tuomet turėsime daugiau žinių ir galėsime palyginti savo duomenis su kitomis Europos šalimis, (...) žinosime daugiau apie tai, kokios ligos galbūt yra būdingos mūsų regionui“, – viliasi dr. B. Tumienė.
Šiemet naujagimiai tikrinami dėl 12 ligų
Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro darbuotoja pabrėžia, kad apie 70 proc. retų ligų pasireiškia vaikystėje, tačiau tai nereiškia, kad jomis serga tik vaikai. „Paprastai mokslininkai pastebi pačius sunkiausius ligos atvejus, kurie ir pasireiškia būtent vaikams, tačiau laikui bėgant, gerėjant diagnostikos galimybėms, labai dažnai aprašomi ir lengvesni ligos atvejai. (...) Tikrai gali būti, kad ir suaugusieji serga, ir tokių pacientų pas mus yra tikrai nemažai“, – pasakoja specialistė.
Dr. B. Tumienė aiškina, kad didžioji dalis – apie 80 proc. – retų ligų yra genetinės, dėl to, siekiant jas diagnozuoti, tiriami žmogaus genai. Pasak ekspertės, dabartinės retų ligų diagnostikos galimybės išties džiugina – tai lėmė prieš daugiau nei dešimtmetį įvykusi vadinamoji genetinė revoliucija.
„Anksčiau mes galėdavome vienu metu tirti tik po vieną geno fragmentą, dėl to retų ligų diagnostika būdavo labai neveiksminga, labai ilgai užtrunkdavo. Jeigu tam tikrą ligą gali sukelti mutacijos, tarkim, šimte genų, tirdami po vieną geno fragmentą ar po vieną geną labai labai ilgai užtruksim.
Na, o vadinamieji naujos kartos sekoskaitos metodai, atsiradę maždaug 2010 m., reiškia, kad mes praktiškai visus žmogaus genus, apie 20 tūkst. genų, galime tirti vienu kartu arba galime pasirinkti tuos genus, kurie susiję su tam tikra reta liga. (...) Tokiu būdu mes gauname iš karto labai plačias diagnostikos galimybes“, – akcentuoja Santaros klinikų specialistė.
Dr. B. Tumienė džiaugiasi, kad diagnostikos galimybės neseniai buvo praplėstos ir visuotinio naujagimių tikrinimo srityje.
„Iki šiol mes tyrėme tiktai dėl 4 ligų, kurias galima diagnozuoti naujagimystės laikotarpiu: (...) tai yra dvi endokrininės ligos (hipotirozė, kai trūksta skydliaukės hormonų, ir įgimta antinksčių hiperplazija, kai yra sutrikusi antinksčių hormonų gamyba) ir dvi paveldimos medžiagų apykaitos ligos.
Praeitais metais buvo praplėstos visuotinės naujagimių tikrinimo galimybės ir šiais metais mes tikrinsime jau dėl 12 ligų. Kai mes jas nustatome naujagimystės laikotarpiu ir pritaikome veiksmingą gydymą nedelsiant, šių žmonių iš tiesų net negalėtume pavadinti pacientais, ligoniais – jie užauga visiškai sveiki ir gali džiaugtis tokiu pat visaverčiu gyvenimu, kaip ir visi kiti“, – teigia LRT RADIJO pašnekovė.
Be viso to, priduria ekspertė, retas ligas Lietuvoje galima nustatyti jau ir nėštumo metu ar dar anksčiau – prieš apvaisinimą.
„Jau daugybę metų Santaros klinikų Medicininės genetikos centre taikoma prenatalinė diagnostika – ligas galime diagnozuoti nėštumo metu. Tačiau reikėtų paminėti ir tai, kad pastaruosius kelerius metus aktyviai taikoma ir preimplantacinė genetinė diagnostika.
Pastaruoju atveju iš pagalbinio apvaisinimo būdu užmegztų embrionų yra paimama po vieną ląstelę, ištiriama, ar nėra šeiminės mutacijos, ir įsodinami tik sveiki embrionai. Tokiu būdu šeimai atsiranda ne tiktai galimybė susilaukti sveiko vaiko, bet taip pat jos išvengia labai sunkaus apsisprendimo dėl nėštumo nutraukimo, kuris galimas tuomet, kai yra taikoma prenatalinė diagnostika“, – dėsto dr. B. Tumienė.
Farmacijos įmonėms trūksta komercinio intereso
Viešojoje erdvėje nuskambančios retomis ligomis sergančių žmonių istorijos parodo, kad tokių ligų gydymas yra itin brangus. Štai mažosios Milanos, sergančios spinaline raumenų atrofija, gydymui reikalingi 2 mln. eurų kainuojantys genų terapijos vaistai, galintys išgelbėti vaiko gyvybę. Valstybė gali kompensuoti tik dalį vaistų kainos, todėl Milanos artimieji įkūrė specialų fondą lėšoms rinkti.
Kaip aiškina Retų ligų koordinavimo centro darbuotoja, retoms ligoms gydyti skirti vaistai tokie brangūs ne todėl, kad juos būtų sunku sukurti, o dėl to, kad vaistus gaminančioms įmonėms to daryti tiesiog neapsimoka.
„Iš tiesų teoriškai juos sukurti netgi lengviau, nes didžioji dalis retų ligų (...) yra genetinės ligos, o genetinių ligų atveju mes visuomet aiškiai žinome, kur yra pažeidimas. (...) Sunkumų kyla dėl kitų priežasčių: sunku surinkti pacientų grupes klinikiniams tyrimams, sunku surinkti duomenis, o svarbiausia – farmacinėms kompanijoms tiesiog trūksta komercinio intereso: jeigu vaistas skirtas tiktai keliolikai ar keliems šimtams žmonių šalyje ar pasaulyje, toks vaistas tiesiog neatsipirks“, – tvirtina Santaros klinikų specialistė.
Moteris sutinka, kad pagal retų vaistų prieinamumą Lietuva šiuo metu atsilieka nuo daugelio kitų Europos šalių. Vis dėlto, pasidžiaugia ji, „Kasmet biudžeto dalis, skiriama retoms ligoms, retiems vaistams, auga“. Kadangi valstybės biudžetas yra labai ribotas, „Kas kartą, kai tenka priimti sprendimą dėl labai brangaus vaisto skyrimo, iškyla dilema, iš ko tas lėšas atimti“, sako pašnekovė.
Paklausta, kokių dar spragų šiuo metu įžvelgtų retų ligų diagnostikoje ir gydyme, dr. B. Tumienė pabrėžia, kad, „Nepaisant to, kad galime ištirti visus genus, nemažai daliai pacientų, išnaudojus visus įmanomus diagnostikos metodus, diagnozė lieka nenustatyta“. Specialistė viliasi, kad ateityje bus sukurti dar geresni diagnostikos metodai.
Kita problema, kurią taipogi šiuo metu bandoma išspręsti, anot jos, yra tai, kad retų ligų specialistų pasaulyje yra labai mažai, jie ganėtinai išsibarstę. Dėl to medikų bendruomenės aktyviai kuria referencijos centrus. Štai ir Vilniuje 2017 m. buvo inauguruoti 24 Europos referentinių centrų tinklai.
„Šie tinklai apima apie 500 geriausių Europos ligoninių ir tūkstančius retų ligų specialistų, kurie išsibarstę visoje Europoje, kartu ir Lietuvoje. (...) Šie tinklai kuria geriausias klinikinės praktikos gaires, t. y. kaip ir specifiniu, ir simptominiu gydymu gydyti retas ligas, taip pat kuria mokymo programas ir vykdo mokslinius tyrimus“, – pasakoja ekspertė.
Pasak jos, dar vieno proveržio tikimasi ir kuriant sistemas, kur specialistai galėtų vieni su kitais dalintis nuasmenintais duomenimis apie jų pacientams diagnozuotas genų mutacijas, įvairius ligos simptomus.
„Jeigu aš nustatyčiau mutaciją kažkuriame iš genų savo pacientui Lietuvoje, (...) tačiau ši mutacija nebūtų aprašyta nei literatūroje, nei kokioje nors duomenų bazėje, kurias mes naudojame, aš tiesiog negalėčiau identifikuoti šios retos ligos. (...) Jeigu naudočiausi dalijimosi platforma ir, tarkim, Kanadoje ar bet kurioje kitoje šalyje kitas gydytojas nustatytų mutaciją tame pačiame gene ir į platformą įdėtų duomenis apie mutaciją, paciento simptomus, mes galėtume sugretinti šias mutacijas ir duomenis apie simptomus ir identifikuoti retą ligą“, – sako dr. B. Tumienė.
Viso pokalbio klausykitės LRT RADIJO laidos „Sveikata“ įraše.
Parengė Aistė Turčinavičiūtė.
English (US) ·