Prieš 1 metus
62
Pasaulyje per 7,5 metų, pasitelkiant genų terapiją, gydyta daugiau nei 3 tūkst. vaikų, sergančių reta nervų ir raumenų liga – spinaline raumenų atrofija. Penktadienį pirmą kartą šis gydymo metodas pritaikytas ir Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) Kauno klinikose. Pirmąja paciente Lietuvoje, kuriai sulašintas genų terapijos vaistas, tapo spinaline raumenų atrofija nuo gimimo serganti 1,7 metų Milana Patenko.
Genų terapijos vaistų injekcija Milanai pradėta lašinti penktadienį ryte. Procedūra truko maždaug valandą.
„Nuotaikos labai geros. Labai džiaugiamės, kad pagaliau gavome ir sulaukėme savo vaisto – jo laukėme 9 mėnesius. Milana per procedūrą jautėsi gerai: buvo linksma, šnekėjo“, – sakė mergaitės mama Greta Patenkienė.
Kad dukra serga reta įgimta liga, šeima sužinojo, kai mažylei buvo 2 mėnesiai. Milanos mama prisiminė, kad apie genų terapiją sužinojo iš gydančių medikų. Supratę, kad valstybė šio naujos karto medikamento nekompensuos, mergaitės tėvai ėmė savarankiškai ieškoti galimybių įsigyti dukros gyvenimą galinčius pakeisti brangius vaistus ir netrukus įkūrė Milanos Patenko paramos fondą.
„Labai daug pagalbos sulaukėme ne tik iš savo artimųjų, bet ir visiškai nepažįstamų žmonių. Jie daug kuo prisidėjo, dalinosi, surengė paramos koncertą. Mes tikrai labai džiaugiamės ir visiems dėkojame už tokią didžiulę pagalbą mūsų šeimai“, – geradariams dėkojo Milanos mama, kol kas nesidalinanti, kokią sumą pavyko surinkti.
„Šiame etape mums pinigų užtenka“, – papildė ji. Milanos mama neslėpė, jog dukros, o kartu ir visos šeimos, laukia dar ilgas kelias toliau gydant įgimtą ligą.
„Tikrai ilgas kelias dar laukia, reikės reabilitacijų, kineziterapijos, logopedo, ergoterapeuto“, – pasakojo G. Patenkienė.
Kauno klinikų vaikų neurologė, gydanti Milaną, Milda Dambrauskienė papasakojo apie procedūrą – genų terapiją, kuri ne tik Kaune, bet ir Lietuvoje buvo atlikta pirmą kartą.
„Pati procedūra nėra sudėtinga. Tai yra paprasta intraveninė infuzija, užtrukusi valandą. Viskas, kaip ir tikėjomės, praėjo sklandžiai. Labiausiai įtemptas periodas laukia po jos – matysime, kaip organizmas reaguoja, ar pasireiškia šalutinės reakcijos, kaip vaikas toleruoja vaistą. Dabar kol kas laukiame ne efekto, bet stebime Milaną dėl žinomų šalutinių reakcijų“, – pasakojo vaikų neurologė.
Nepageidaujamos reakcijos, anot jos, šiuo vaistu gydomiems vaikams pasitaiko dažnai.
„Dažniausiai pacientai sukarščiuoja, vemia, kepenų fermentai pakyla. Tie dalykai yra žinomi, yra aiškios schemos, ką daryti, kad jų išvengtume arba sumažintume rizikas. Be abejo – ir ką daryti, jeigu jos pasireiškia. Tos reakcijos – praeinantis dalykas“, – pasakojo Kauno klinikų gydytoja.
Vaisto poveikį dar sunku prognozuoti
Milanai šiuo metu yra 1,7 metai. Pasak M. Dambrauskienės, didžiausią poveikį genų terapija turi kūdikiams. Kadangi Milana yra vyresnė, kol kas labai sunku prognozuoti, kaip vaistas paveiks Milanos sveikimą.
„Kadangi Milana jau pakankamai didelė, iki tol yra gavusi kitą vaistą. <...> Tikimės, kad merginai bus paprastesnis gyvenimas, nebereikės tų kitų injekcijų, dėl kurių ji turėdavo reguliariai atvažiuoti į ligoninę. Iš kitų šalių patirties matome, kad (po genų terapijos) kartais pagerėja vaiko kvėpavimas, rijimas – nebereikia pagalbinių priemonių. Galbūt ir Milana galės valgyti pati, nes dabar yra maitinama per gastrostomą“, – kalbėjo Milaną gydanti medikė.
Milana yra pirmas vaikas Lietuvoje, sergantis spinaline raumenų atrofija, kuriam suleistas genų terapijos vaistas. Pasak M. Dambrauskienės, tokio pat gydymo reikėtų dar mažiausiai trims vaikams – jiems ši diagnozė jau patvirtinta ir vaikai gydomi kitais būdais.
„Visada galvojame apie tuos pacientus, kurie dar gims, ir kurie dar nežinomi. Nuo 2023 m. sausio 1-osios vykdoma visų naujagimių patikra dėl spinalinės raumenų atrofijos, naujus atvejus tikimės nustatyti anksčiau. Šie naujagimiai ir būtų pagrindiniai kandidatai gauti genų terapiją. Jų atveju galėtume tikėtis geriausio vaisto efekto ir mažiausio šalutinio poveikio“, – kalbėjo Kauno klinikų vaikų neurologė, pridūrusi, jog pradėjus visuotinę naujagimių patikrą ir dėl spinalinės raumenų atrofijos, šiemet jau buvo nustatytas vienas atvejis. Deja, šio kūdikio gydyti genų terapija negalima.
„Jis neatitinka genų terapijos specifikacijos, gauna kitokį gydymą“, – sakė M. Dambrauskienė.
Tikisi, jog galės savarankiškai valgyti, sėdėti
Kalbėdama apie Milaną, kuri iki šiol gavo kitą gydymą ir reabilitaciją, medikė sakė, jog mergaitės būklė yra pakankamai gera.
„Motorinės funkcijos nuo tada, kai pradėjome gydyti – 2021 m. gruodį, yra labai pagerėjusios: specialioje balais vertinamoje skalėje – nuo 14 iki 45 balų (maksimali – 60 balų). Bet liga per tą laiką padarė savo darbą rijimui, kvėpavimui – jai reikia pagalbos su šiais dalykais. O tai labai lemia jos pačios ir ją slaugančių artimųjų gyvenimo kokybę“, – kalbėjo vaikų neurologė.
Po injekcijos ir tolimesnio gydymo, reabilitacijų tikimasi, jog Milana galės savarankiškai valgyti ir sėdėti.
Artimiausias keletą savaičių Milana dar praleis Kauno klinikose – medikai stebės jos būklę, kas savaitę bus atliekami kraujo tyrimai.
„Pagal tai bus koreguojamas apsauginis gydymas. Bet, be abejo, ir čia ji sportuos, stebėsime kaip valgo – auginsime svorį. Ji čia – kad būtų ramu mums visiems“, – neslėpė Milaną gydanti medikė.
Vienas iš didžiausių genų terapijos privalumų, pasak medikų, – kad vaistą sulašinti reikia vieną kartą.
„Jo lašinti nebereikės niekada. Vieną kartą sulašiname ir organizmas pradės gaminti tą baltymą, kurio gimdama (Milana – LRT.lt) neturėjo. Milanai suleista beveik 50 ml – vaisto kiekis paskaičiuojamas pagal paciento svorį“, – vieną iš svarbiausių genų terapijos vaistų privalumų paminėjo gydytoja.
Procedūrai ruošėsi seniai
Milanai sulašintas genų terapijos vaistas Europos Sąjungoje buvo užregistruotas 2020 m. Nuo to laiko Kauno klinikų medikai sako ruošęsi – viltis, kad kada nors jų pacientams atsiras galimybė gydytis genų terapija visada buvo.
„Buvo daug laiko skirta pasirengimui, mokymams, įsitraukė personalas. Manau, ne tik mums, bet ir valstybės tarnyboms – tai unikali patirtis. Kitą kartą, galvoju, būtume dar drąsesni“, – emocijomis pasidalino Kauno klinikų gydytoja.
Į Kauną iš kitos Europos Sąjungos šalies vaistas atgabentas ketvirtadienį. Transportuojant jis buvo atšaldytas iki 60 laipsnių temperatūros. Vėliau Klinikose laikomas šaldytuve – atšildytas iki kambario temperatūros tik prieš procedūrą.
„Vaistas yra labai naujas, specifinis dėl savo sudėties. Tai yra organizmui nepavojingas virusas, kuris atneša trūkstamą geną“, – pasakojo M. Dambrauskienė.
Injekcijos kaina neatskleidžiama. Dalis lėšų bus apmokėta iš Milanos Patenko paramos fonde surinktų aukų, kitą dalį padengs valstybė. Rinkoje šio vaisto kaina siekia 2 mln. eurų.
Proveržis medicinos ir mokslo srityje
Kauno klinikų gydytoja klinikinė farmakologė Simona Stankevičiūtė sako, kad genų terapija – didelis žingsnis į priekį medicinos ir mokslo srityje.
„Pritaikius genų terapiją, galime sustabdyti klastingos ir retos ligos progresavimą bei taikant pažangiausias priemones, suteikti viltį ir padėti sunkiausiai sergantiems pacientams“, – pastebi S. Stankevičiūtė.
Genų terapija – vienas iš trijų registruotų spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdų. Pasak Kauno klinikų Neurologijos klinikos gydytojos vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės, iki šiol spinalinė raumenų atrofija gydyta preparatu, skiriamu injekcijomis į stuburo kanalą, ir geriamuoju medikamentu, vartojamu kasdien.
„Įprastai šių vaistų pacientams reikia visą gyvenimą, – apie ligos gydymą aiškina M. Dambrauskienė. – Pastebima, kad atlikus genų terapiją, pacientams nebereikia sudėtingo gydymo kitais medikamentais.“
Ligą sukelia genų mutacija
Spinalinė raumenų atrofija, kuria serga Milana, pasireiškia dėl vieno iš genų mutacijos. Šis genas leidžia gaminti baltymą, būtiną normaliai nervų, kontroliuojančių raumenų judesius, funkcijai palaikyti. Nepakankama šio baltymo gamyba organizme lemia gyvybiškai svarbių ląstelių – motorinių neuronų, nykimą. Pasak gydytojos klinikinės farmakologės, dėl šio baltymo trūkumo nusilpsta raumenys, kūdikis praranda galimybę savarankiškai judėti, o vėliau valgyti ir kvėpuoti.
Genų terapija – tai vieną kartą gyvenime atliekama valandos trukmės vaisto infuzija į veną. „Genų terapijos pagalba į organizmą suleidžiama geno, kurio pacientas neturi, kopija. Ši kopija yra įdėta į virusinį nešiklį. Virusas nėra aktyvus, negali sukelti virusinės ligos simptomų, tačiau jis leidžia geno kopijai patekti į nervų ląstelę ir ši ima gaminti reikiamą baltymą ir taip atkurti nervo funkciją“, – pasakoja S. Stankevičiūtė.
Po vaisto suleidimo būtina stebėti pacientus dėl šalutinio vaisto poveikio, skiriamas apsauginis gydymas, leidžiantis sumažinti nepageidaujamų reakcijų riziką.
Vaisto veikliąsias medžiagas sudaro baltymas, o pernešėjo vaidmenį atlieka žmogui nepavojingas virusas. Neuronų branduoliuose pagal naująjį geną pradedama visaverčio baltymo, atsakingo už motorinius neuronus, gamyba. „Vaistas pereina per kraujo ir smegenų barjerą ir šią genetinę informaciją perkelia į paciento motorinius neuronus, todėl pats paciento organizmas pradeda gaminti reikalingą baltymą“, – pažymi gydytoja klinikinė farmakologė.
Nors atlikus genų terapiją kito gydymo spinalinei raumenų atrofijai nebereikia, tačiau taip pat svarbu tęsti daugiadalykę visapusišką priežiūrą. „Pacientams, sergantiems šia liga, svarbu nuolat teikti pagalbą, padedančią užtikrinti kvėpavimą ir mitybą, gauti reguliarią kineziterapiją, ortopedinę pagalbą“, – sako gydytoja vaikų neurologė M. Dambrauskienė.
Suleidus šį vaistą Milanai, tikimasi, kad jos funkcinė būklė ir toliau gerės. „Šalia visų motorinių funkcijų pagerėjimo yra vilties, kad sumažės papildomos plaučių ventiliacijos poreikis, o vėliau mergaitė galės būti maitinama ne tik pro gastrostomą, – sako gydytoja vaikų neurologė. – Nors didžiausias privalumas tai, kad nebereikės invazinių injekcijų į stuburo kanalą .“
Genų terapija, kuri skirta spinalinei raumenų atrofijai gydyti, tinkama tik patiems mažiausiems šia liga sergantiems pacientams. Europos Sąjungoje šis vaistas gali būti skiriamas iki 21 kilogramo svorio vaikams.
English (US) ·