Kas yra spinalinė raumenų atrofija – liga, kuri anksčiau buvo vadinama didžiausia kūdikių žudike

Vasaris – retų ligų žinomumo mėnuo, per kurį medikai šviečia visuomenę apie retesnius ir ne taip gerai atpažįstamus sveikatos sutrikimus. Viena tokių ligų – spinalinė raumenų atrofija, kuria serga ir mažoji Milana Patenko, kurios šeima penktadienį sulaukė nuostabios žinios dėl dukrai reikalingos milijonus kainuojančios injekcijos. 

Tačiau, anot vaikų neurologų, tokio gydymo reikia ir daugybei kitų pacientų, sergančių šia genetine liga. Todėl būtini ne vienkartiniai, bet ilgalaikiai sprendimai dėl naujausių ir efektyviausių gydymo būdų (genų terapijos) pasiekiamumo visiems pacientams, sergantiems spinaline raumenų atrofija.

Kokios priežastys nulemia spinalinę raumenų atrofiją, kada ir kaip ši liga diagnozuojama, ar išgydoma? Į visus šiuos klausimus laidoje „Labas rytas, Lietuva“ atsakė Kauno klinikų gydytoja, vaikų neurologė Milda Dambrauskienė ir Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovė Evelina Grušauskienė.

„Kiekvienais metais Lietuvoje gimsta po du naujagimius, kuriems diagnozuojama spinalinė raumenų atrofija. Tai yra reta genetinė liga, kuri atsiranda dėl genų žaismo, dėl to, kad mama ir tėtis yra pakitusių genų nešiotojai. Vaikas jau gimsta turėdamas tą genų jam nulemtą ligą. Tai yra liga, kuri pažeidžia motorinius neuronus, t. y. ląsteles, kurios atsakingos už impulsų perdavimų į mūsų raumenų ląsteles. Vaikas, kuris gimęs atrodo kaip sveikas kūdikis, jis ilgainiui negali vystytis normaliai kaip jo bendraamžiai. Ir tai labiausiai susiję su sutrikusių judesių raida“, – pasakojo vaikų neurologė M. Dambrauskienė.

Pasak jos, ligai progresuojant gali sutrikti rijimas, valgymas, kvėpavimas – iš esmės vaikas savarankiškai nebegali gyventi, jo gyvybė palaikoma tik specialių medicininių aparatų pagalba.

Kalbėdama apie spinalinės raumenų atrofijos diagnozavimą, medikė paaiškino, kad didžioji dalis ligos atvejų diagnozuojama per pirmuosius kūdikio gyvenimo mėnesius.

„Pats suniausias – I ligos tipas – pasireiškia per pirmuosius 6 mėnesius. T. y. kūdikiai netenka didelės dalies ląstelių, tų neuronų [ir dėl to] nekelia galvos, neatsisėda. Jeigu yra šiek tiek lengvesnė ligos forma – vaikai nepradeda savarankiškai vaikščioti. Bet gali ši liga pasireikšti ir vėliau, pavyzdžiui, paauglystėje“, – pasakojo Kauno klinikų gydytoja M. Dambrauskienė.

Kaip greitai ši liga progresuoja: ar gali būti, jog visą gyvenimą ji liks tokios pat formos ir simptomų, ar situacija tik blogės? Medikės teigimu, tai individualu.

„Gali liga progresuoti ir labai greitai. Ilgą laiką ši liga buvo vadinama kūdikių žudike, numeris vienas. Kadangi I tipo spinaline raumenų atrofija sergantys vaikai mirdavo per pirmuosius dvejus savo gyvenimo metus (jeigu jiems nebūdavo suteikiama reikalinga pagalba). Bet nuo tada, kai prieš penkerius metus atsirado gydymas, visiškai pasikeitė prognozės – vaikai gyvena ir auga“, – kalbėjo vaikų neurologė.

Jau tikrinami visi naujagimiai

Nuo 2023 m. sausio 1 dienos kiekvienas Lietuvoje gimęs naujagimis gali būti tiriamas dėl 12 retų genetinių ligų. Tarp jų – ir spinalinės raumenų atrofijos.

Anot M. Dambrauskienės, tai labai svarbu ir medikus džiugina, nes iki šiol ligą pavykdavo diagnozuoti tik tuomet, kai tėvai kreipdavosi dėl kūdikių raidos sutrikimų.

„Dabar, kai dėl spinalinės raumenų atrofijos tikrinamas kiekvienas naujagimis, mes tikimės dabar ligą diagnozuoti gerokai anksčiau, dar nesant ligos požymiams. Tada bus labai svarbu pradėti kuo greičiau ligos gydymą“, – sakė vaikų neurologė.

Šiuo metu pasaulyje yra žinomi trys spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdai. Lietuvoje pacientams kompensuojami tik du iš jų.

„Genų terapija yra vienkartinė injekcija, kai [pacientui] suleidžiamas trūkstamas genas. Kiti vaistai leidžiami į stuburo kanalą pagal tam tikrą schemą – [pacientas] tai turi daryti visą gyvenimą. Treti vaistai – geriamieji, kurie vartojami kiekvieną dieną. Lietuvoje mes turėjome šiuos ir leidžiamus į stuburo kanalą. Tačiau tikimės, jog nuo šio mėnesio galėsime pacientams pasiūlyti ir genų terapiją“, – sakė M. Dambrauskienė.

Gydyti iškart negali dėl biurokratinių trukdžių

Viešumoje vis pasirodančios pacientų istorijos liudija, kad, nepaisant pasaulyje esančių galimybių, dalis pacientų Lietuvoje sunkiai gauna gyvybiškai reikalingą gydymą. Tai, anot medikų, lemia sudėtingas ir brangus vaistų gavimo procesas.

„Iš principo mes pagalbą galime pasiūlyti visiems [pacientams]. Kas labiausiai netenkina, žiūrint iš medicininės pusės, tai vaistų gavimo tempas. Sprendimus priima viena komisija Lietuvoje – Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija, į kurią mes kreipiamės kiekvieną kartą, kai turime naujai diagnozuotą atvejį. Ten, kur tikėtumėmės pradėti gydymą kitą dieną, deja, dažnai dėl biurokratinių procesų mes būnam priversti tą [gydymą] atidėti kelioms savaitėms, mėnesiams. Yra buvę vaikų, kurie net metus laukė [komisijos] sprendimo“, – apgailestavo spinaline raumenų atrofija sergančius vaikus gydanti Kauno klinikų medikė.

Gydymo pradžiai svarbi kiekviena diena

Nors didžioji dalis ligos atvejų pasireiškia anksti, kai kuriems pacientams, kaip jau minėjo gydytoja, spinalinės raumenų atrofijos simptomai pasireiškia vėliau. Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovė Evelina Grušauskienė laidoje „Labas rytas, Lietuva“ pasakojo, kad tokie pacientai skirstomi į dvi grupes: tuos, kuriems simptomai pasireiškia jau suaugus, ir nuo vaikystės spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai.

„Ši liga yra progresuojanti, todėl natūralu, kad tiems, kuriems liga pasireiškia suaugus, ji yra lengvesnė [...]. Tačiau skiriasi vaistų efektyvumas. Kuo anksčiau jie yra paskiriami, tuo vaistų efektyvumas didesnis. Mes sakome, kad laikas yra smegenys, laikas yra neuronai, todėl kiekviena diena svarbi“, – kalbėjo suaugusius pacientus, sergančius spinaline raumenų atrodija, gydanti medikė E. Grušauskienė.

Vaikų neurologė M. Dambrauskienė paaiškino: „Jeigu mes ligą diagnozuojame naujagimiui ir galime pradėti gydymą per pirmąjį mėnesį, turime didelį šansą, kad vaikas augs sveikas. Jeigu gydymas pradedamas, kai ligos simptomai pasireiškė, joks vaistas nebeatkurs prarastų neuronų – mes galime tik sustabdyti ligos progresavimą. Todėl pagrindinis tikslas – kuo anksčiau pradėti gydymą“, – neslėpė medikė.

Medikių teigimu, šiuo metu Lietuvoje tokį pat gydymą gauna visi spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai: „Tiek suaugę, tiek vaikai gydymą gauna tokia pat tvarka“, – sakė E. Grušauskienė.

Milanos istorija įkvepia, bet reikia ne vienkartinių sprendimų

Apie spinalinę raumenų atrofiją daugelis sužinojo, perskaitę vos pusantrų metukų Milanos Patenko istoriją. Mažylės šeima ryžtingai ir atkakliai ieškojo būdų, kaip gauti brangų, bet mergytei gyvybiškai reikalingą gydymą. Penktadienį juos pasiekė nuostabi žinia apie tai, jog pirmą kartą Lietuvos medicinos istorijoje mūsų šalyje pacientui bus paskirta genų terapija – vienkartinę injekciją pirmoji gaus būtent Milana, kurios tėvai geradarių dėka tam tikslui surinko beveik 1,5 mln. Eur.

„Šioje vietoje tikrai turime tik padėkoti šeimai, kuri ryžosi pradėti kovą dėl savo vaiko. Bet mums, kaip medikams, tai tikrai neatrodo sprendimas visiems. Tokių vaikų, kaip Milana, kuriems diagnozuojama spinalinė raumenų atrofija, kasmet gimsta du. Jiems svarbiausia – kad galėtų greitai gauti gydymą, o ne tada, kai jų šeima surinks, milijoną ar pusantro. Žinoma, valstybės galimybės nėra didelės. Bet ir dabartiniai gydymo būdai (geriami vaistai ir visą gyvenimą skiriamos medikamentų injekcijos – LRT.lt) taip pat yra brangūs. Skaičiuojant ilgalaikį efektą, geriausia būtų turėti galimybę genų terapiją (vienkartinę injekciją) taikyti visiems pacientams anksti ir toliau auginti sveiką vaiką“, – kalbėjo M. Dambrauskienė.