Prieš 1 metus
76
Prieš savaitę Kauno klinikose beveik dvejų metukų Milanai Patenko, kuri serga įgimta reta liga – spinaline raumenų atrofija, – buvo sulašinta genų terapijos injekcija. Tai buvo ilgai lauktas įvykis ne tik šeimai, bet ir visai medikų bendruomenei: Milanai atlikta pirmoji genų terapijos procedūra Lietuvoje.
Itin brangu, tačiau ypač veiksminga – tokia informacija girdima, kai kalbama apie genų terapiją. Kas tai yra, kokios ligos jau gydomos ir ar genų terapija mes pagaliau galėsime išgydyti kai kurias genetines ir įgytas sunkias ligas? Apie tai LRT.lt pasakojo Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) Kauno klinikų gydytoja klinikinė farmakologė Simona Stankevičiūtė.
„Žmogaus genų terapija siekiama modifikuoti ar manipuliuoti geno ekspresija arba gydymui pakeisti gyvų ląstelių biologines savybes. Kitaip tariant, genų terapija yra metodas, modifikuojantis žmogaus genus, kad būtų galima gydyti ar išgydyti ligą“, – sako Kauno klinikų gydytoja.
Šiuo metu pasaulyje yra įvairių rūšių genų terapijos produktų. „Pavyzdžiui, pasinaudojant plazmidėmis, bakterijose randamomis struktūromis, žiedinės DNR molekulės gali būti genetiškai modifikuotos, kad terapiniai genai būtų „pernešti“ į žmogaus ląsteles“, – kalbėjo S. Stankevičiūtė.
Šiuo atveju svarbu pasakyti, kad „pernešti“ terapinius genus gali tiek virusai, tiek bakterijos. Priklausomai nuo savo kilmės, genų terapijoje jie vadinami virusiniais vektoriais ir bakteriniais vektoriais.
„Paprastai tariant, genų terapija yra toks gydymo būdas, kai į žmogaus ląstelę, kuri turi geną su defektu, yra įterpiamas genas, kuris defekto neturi. Tai leidžia pakeisti, pagydyti kai kurias genetinių pakitimų nulemtas ligas. Žinoma, žmogaus organizmas yra labai sudėtingas, todėl tai gali skambėti labai paprastai – nustatom „blogą“ geną, laboratorijoje sukuriam gerą, ir suleidžiam tą gerąjį žmogui – bet taip tikrai nėra“, – pasakojo Kauno klinikų gydytoja, ir paaiškino, kas yra virusiniai vektoriai, bakteriniai vektoriai ir kokie jų veikimo metodai.
„Virusai turi natūralų gebėjimą perkelti genetinę medžiagą į ląsteles, todėl kai kurie genų terapijos produktai yra gaunami iš virusų. Virusai modifikuojami, kad sukelų ligas ir jie gali būti naudojami kaip vektoriai (nešikliai) terapiniams genams „pernešti“ į žmogaus ląsteles, – sakė gydytoja klinikinė farmakologė. – Bakterijos gali būti modifikuojamos, kad jos nesukeltų infekcinių ligų, o vėliau naudojamos kaip vektoriai (transporto priemonės) terapiniams genams „pernešti“ į žmogaus audinius.“
Pasak medikės, genų terapijoje yra naudojama ir žmogaus genų redagavimo technologija – genų redagavimo tikslas yra sutrikdyti kenksmingus genus arba pataisyti mutavusius genus.
Kitas dalykas – iš paciento gaunami ląstelių genų terapijos produktai: ląstelės pašalinamos iš paciento, genetiškai modifikuojamos (dažnai naudojant virusinį vektorių) ir grąžinamos tam pačiam pacientui“, – pasakojo S. Stankevičiūtė.
Genų terapijos pradžia – praėjusio amžiaus septintasis dešimtmetis
Anot gydytojos, idėjos apie genų terapiją atsirado dar 1960–1970 m., kai buvo tiriama, kaip ląstelė vystosi, buvo kuriami būdai genetiškai pažymėti ląsteles ir jas stebėti.
„Atsiradus rekombinantinės DNR metodams, mokslininkai galėjo klonuoti genus ir ėmė juos naudoti norėdami įrodyti, kad svetimi genai iš tiesų gali ištaisyti genetinius defektus ir ligos išraiškas (fenotipus) žinduolių ląstelėse (in vitro). Vėliau išmokta šiuos genus perkelti iš ląstelių kultūros į laboratorinius gyvūnus. Ir tik parodžius, kad genų terapija veikia ląstelių kultūrose, saugiai ir veiksmingai veikia laboratoriniuose gyvūnuose, pradėti pirmieji tyrimai su žmonėmis“, – pasakojo S. Stankevičiūtė.
Pirmas bandymas koreguoti žmogaus DNR buvo atliktas dar 1980 m., o pirmasis klinikinis tyrimas su šiais produktais pradėtas 1989 m. JAV.
„Šiame tyrime dalyvavo pacientas, sergantis reta genetine liga. Vėliau imta kurti vis daugiau ir daugiau produktų, imta taikytis į labai įvairias ligas, tiek retas, tiek ne – onkologines, širdies ir kraujagyslių ir t. t. Na, o pirmasis genų terapijos vaistas pasaulyje buvo užregistruotas 2003 m. Kinijoje, jis buvo skirtas gydyti onkologinę ligą“, – apie genų terapijos evoliuciją pasakojo medikė ir mokslininkė.
Genų terapijos tyrimai buvo vykdomi visame pasaulyje. Štai 2011 m. Rusijoje buvo užregistruotas pirmasis genų terapijos vaistas, skirtas gydyti periferinių arterijų ligą, įskaitant kritinę galūnių išemiją.
2012 m. Glybera, vaistas, skirtas gydyti retą paveldimą ligą – lipoproteinų lipazės trūkumą, – tapo pirmuoju genų terapijos vaistu, užregistruotu klinikiniam naudojimui Europoje ir JAV.
Anot Kauno klinikų gydytojos klinikinės farmakologės, dabar šie gydymo metodai taikomi visame pasaulyje, klinikiniai tyrimai taip pat vykdomi visame pasaulyje, Lietuvoje irgi.
„Labai noriu pabrėžti, kad tokia pažanga gydyme padaryta visų pirma todėl, kad daugybė mokslininkų tyrinėja bazinius procesus ląstelėje, mes žinome, kaip ląstelės organizme „susikalba“, kaip galime daryti tam įtaką. Jei ne milžiniškas bazinių mokslų indėlis, tokie produktai paciento nepasiektų“, – pabrėžė pašnekovė.
Kokias ligas galima gydyti genų terapija?
Genų terapijos proveržis davė viltį daugeliui sunkiomis ligomis sergančių pacientų. Ypač tiems, kurie serga įgimtomis, itin retomis, genų nulemtomis ligomis. Pasak S. Stankevičiūtės, genų terapija galima gydyti įvairias sveikatos būkles.
„Pirmiausia, aišku, genų terapija imta gydyti tas ligas, kurias žinome, kad sukėlė pakitę genai. Dažniausiai tai – itin retos ligos arba onkologinės ligos. Tačiau tobulėjant technologijoms, mums geriau suprantant ligų atsiradimą, genų terapijos metodai imti taikyti gydant labai įvairias ligas: ne tik retas metabolines, bet ir širdies ir kraujagyslių, neurologines, infekcines ligas ir taip toliau“, – sakė gydytoja.
Kalbėdama apie genų terapijos išskirtinumą portalo pašnekovė paminėjo, jog šis gydymo būdas ypatingas pirmiausia tuo, jog po vienos vaisto injekcijos ar infuzijos galima visam laikui ar bent jau labai ilgam laikui sustabdyti ligos pasireiškimą.
„Svarbu tai, kad kartais vaisto veikimo mechanizmas atrodo itin puikiai, tačiau, nepaisant to, ne visuomet matome, kad pakeitus konkretų procesą žmogaus organizme, pacientas taip pat pajaučia savo būklės pasikeitimus. Būtent tai ir yra vertinama klinikinių tyrimų metu, prieš vaistui patenkant į rinką: ar yra tik biologinis poveikis, pakinta baltymo raiška ir pan., ar visgi yra ir kliniškai reikšmingas paciento būklės pasikeitimas. Kitaip tariant, ar palengvėja paciento kasdienybė. Paprastai vaistai, kurie neturi poveikio paciento simptomams, o veikia tik tyrimų rezultatus, į rinką net nepatenka“, – pasakojo S. Stankevičiūtė.
Kas vyksta organizme, pradėjus gydymą genų terapija? Pasak gydytojos, organizme vyksta daug procesų, priklausomai nuo to, į kokią ligą nusitaikoma: „Bet apibendrintai galima sakyti, kad į ląsteles – taikinius – atnešama nauja genetinė informacija, ji inkorporuojama ir ląstelė ima gaminti naujus, nepakitusius, ligos nesukeliančius produktus.“ Dažniausiai tai būna vienkartinis gydymas, t. y. užtenka vienos injekcijos.
„Tačiau tai (injekcijų skaičius – LRT.lt) gali priklausyti nuo ligos“, – teigė S. Stankevičiūtė.
Kainą „išaugina“ ilgi ir sudėtingi tyrimai
M. Patenko skirtų genų terapijos vaistų kaina nėra atskleidžiama. Tačiau iš viešai pasiekiamos informacijos aiškėja, kad paprastai genų terapijos medikamentai kainuoja 2–3 mln. Eur. Kodėl jie tokie brangūs?
Pasak S. Stankevičiūtės, visų pirma tokius produktus sukurti labai sudėtinga. Tai užtrunka daugybę metų ir kainuoja labai daug. „Žinoma, kai kurios technologijos dabar pigesnės nei prieš dešimt metų, kita vertus, mes taip pat daugiau žinome apie galimas genų terapijos rizikas. Todėl tam, kad genų terapija paremtas vaistas būtų užregistruotas ir taptų prieinamas pacientams, reikia labai daug investuoti į vaisto kokybę, neklinikinius ir klinikinius tyrimus. To būtinai reikia, nes pirmiausia bet koks vaistas turi būti pakankamai saugus, kad galėtume jį pasiūlyti pacientams“, – paaiškino Kauno klinikų gydytoja klinikinė farmakologė.
Pasak jos, konkurencijos genų terapijos srityje yra labai daug – tik keletas produktų iš pradinių stadijų pajuda iki tyrimų su pacientais ir iki registracijos.
„Natūralu, kad, kai produktas jau užregistruojamas ir tampa prieinamas pacientams, kompanija, kuri jį kūrė, nori atgauti investuotus pinigus. Tai lemia kainą. Tačiau kokia kaina yra teisinga tokio tipo produktams, yra labai didelė diskusija pasaulyje. Pavyzdžiui, pacientui, vaikui, skiriama vienkartinė genų terapija, ir jis miršta nuo kokių nors komplikacijų, nuo kurių niekas nėra apsaugotas. Kaip tokiu atveju turėtų veikti apmokėjimas? O jei pacientas išgyvena tik keletą metų? Tai bendras visuomenės sprendimas, ir mes turėtume daugiau apie tai diskutuoti, ypač Lietuvoje. Mes visi mokame sveikatos draudimą, todėl turėtume skirti dėmesio tam, į kokius sveikatos priežiūros įrankius norime investuoti“, – kalbėjo medikė.
Kokia kaina yra teisinga tokio tipo produktams, yra labai didelė diskusija pasaulyje. Pavyzdžiui, pacientui, vaikui, skiriama vienkartinė genų terapija, ir jis miršta nuo kokių nors komplikacijų, nuo kurių niekas nėra apsaugotas. Kaip tokiu atveju turėtų veikti apmokėjimas?
Pasak jos, yra šalių ar kitų už sveikatos apsaugą atsakingų jurisdikcijų, kurios labai inovatyviai sprendžia panašių brangių vaistų prieinamumo problemas: „Pavyzdžiui, moka mėnesinį mokestį vaistų kompanijai, o kompanija yra įsipareigojusi suteikti neribotą skaičių konkretaus vaisto dozių konkrečia liga sergantiems pacientams, kurie gyvena toje vietovėje.“
S. Stankevičiūtė įsitikinusi – kuo toliau, tuo daugiau genų terapijos produktų bus rinkoje, jie pacientams taps vis prieinamesni.
„Viliuosi, kad iš tiesų ligas galėsime pagydyti greičiau, anksčiau, galėsime jas anksčiau nustatyti ir užbėgti už akių sunkioms komplikacijoms. Produktai tik tobulės, belieka tikėtis, kad jie pasieks ir Lietuvos pacientus“, – viltį išreiškė LRT.lt pašnekovė.
English (US) ·